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【蘋果日報】隨着基因檢測技術普及，應用於癌症檢查，尋找個人化治癌方案亦是醫學界近年趨勢，惟一些常見的癌症，由罕見的基因突變引致的個案可達一至三成，目前一般使用的單一基因測試方法未必有效。內科腫瘤科醫生指出，以肺腺癌為例，估計本港每年約有100宗是由較少見的BRAF基因突變引發，如以常用的基因檢查進行測試，會得出陰性結果。醫學界近年引入可一次過檢測多個基因的檢查方法，有助減低「漏網」風險。
記者：鍾麗霞
相關新聞：公院應用 加快揪出罕見基因突變
近年醫學界確認病毒、感染、致癌物及輻射等原因，均可令DNA複製出錯，導致細胞基因出現變異，有機會引發癌症，若能檢測到患者屬何種基因變異，或可使用針對性的標靶藥物治療，提升療效。內科腫瘤科醫生梁澄宇指出，以本港每年有逾4,700宗肺癌為例，其中肺腺癌最常見的基因突變為EGFR基因，比率可高達四成，但一些較少見的異變基因如BRAF或HER2也可致病，估計本港約0.5至1%的肺腺癌個案病源為BRAF基因變異，即每年約100宗，由於病例不常出現，故對患者亦不會有恒常檢測。
梁稱，基因檢測需為患者抽取腫瘤組織化驗，以往一般做法會先檢測EGFR基因變異，一旦結果屬陰性，理論上要再抽取組織進行下一輪化驗，但抽取肺部腫瘤組織對患者有一定危險性，如患者不適合再抽組織，又沒有找到「靶點」，則只能採用化療，未能使用標靶治療。除了肺癌外，估計常見癌症中，包括腸癌、乳癌等，由罕見基因突變引致的比率由一至三成。
準確率達94%
美國食品及藥物管理局今年批准新一代、可同時檢測300多種基因的「全面基因體分析伴隨檢測」應用，患者只需抽檢一次，可同時進行大量基因排序，包括一些罕見基因突變，準確率約94%。香港大學醫學院內科學系臨床副教授邱宗祥指出，以肺腺癌的BRAF基因變異為例，一旦成功檢測，可使用針對性的口服標靶藥物，患者毋須忍受化療之苦。港大及瑪麗醫院亦已應用相關檢測，並進行約70次檢查，較常用於肝膽胰腫瘤佔14宗，肺癌有12宗，其餘包括腸癌、乳癌及肉瘤等。
不過，邱宗祥指新檢測亦有局限性，包括對腫瘤樣本的要求較高、檢測時間較長及成本較高、未必較傳統檢測方法準確等，部份變異基因即使能找到，目前亦沒有相對應藥物治療，故建議病人應與醫生商討選擇使用合適的檢測方法，並及早制訂適切的治療方案。
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近年醫學界確認病毒、感染、致癌物及輻射等原因，均可令DNA複製出錯，導致細胞基因出現變異，有機會引發癌症，若能檢測到患者屬何種基因變異，或可使用針對性的標靶藥物治療，提升療效。內科腫瘤科醫生梁澄宇指出，以本港每年有逾4,700宗肺癌為例，其中肺腺癌最常見的基因突變為EGFR基因，比率可高達四成，但一些較少見的異變基因如BRAF或HER2也可致病，估計本港約0.5至1%的肺腺癌個案病源為BRAF基因變異，即每年約100宗，由於病例不常出現，故對患者亦不會有恒常檢測。
梁稱，基因檢測需為患者抽取腫瘤組織化驗，以往一般做法會先檢測EGFR基因變異，一旦結果屬陰性，理論上要再抽取組織進行下一輪化驗，但抽取肺部腫瘤組織對患者有一定危險性，如患者不適合再抽組織，又沒有找到「靶點」，則只能採用化療，未能使用標靶治療。除了肺癌外，估計常見癌症中，包括腸癌、乳癌等，由罕見基因突變引致的比率由一至三成。
準確率達94%
美國食品及藥物管理局今年批准新一代、可同時檢測300多種基因的「全面基因體分析伴隨檢測」應用，患者只需抽檢一次，可同時進行大量基因排序，包括一些罕見基因突變，準確率約94%。香港大學醫學院內科學系臨床副教授邱宗祥指出，以肺腺癌的BRAF基因變異為例，一旦成功檢測，可使用針對性的口服標靶藥物，患者毋須忍受化療之苦。港大及瑪麗醫院亦已應用相關檢測，並進行約70次檢查，較常用於肝膽胰腫瘤佔14宗，肺癌有12宗，其餘包括腸癌、乳癌及肉瘤等。
不過，邱宗祥指新檢測亦有局限性，包括對腫瘤樣本的要求較高、檢測時間較長及成本較高、未必較傳統檢測方法準確等，部份變異基因即使能找到，目前亦沒有相對應藥物治療，故建議病人應與醫生商討選擇使用合適的檢測方法，並及早制訂適切的治療方案。
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