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【蘋果日報】科幻及武俠小說描述了一種天生沒有痛感的人，他們最擅當刺客死士—不會痛，便不會怕；不會怕，殺敵便份外奮勇，加上缺乏痛楚引發的交感神經反射（Vasovagal reflex），即使受傷也不易倒下。此等殘兵原來真的存在於世，還要是公立醫院的病人，他叫蘇沙（化名），祖籍葡萄牙某漁村，父輩世代從傭兵，戰遍四海八荒。
蘇沙因心臟衰竭入院，臨床上更有並發的周邊神經病變，尤其影響痛感與冷熱的知覺，進一步病理活檢顯示他神經和唾液腺組織的澱粉樣蛋白（Amyloid）呈陽性，基因檢測亦確認了 TTR V30M異變，故診斷為家族性澱粉樣物多發性神經病變（Familial amyloid polyneuropathy；FAP）。
FAP是罕有遺傳病，通常見於葡萄牙、瑞典、日本等族裔，患者由於基因異變令心臟和神經線等沉積難以分解的澱粉樣蛋白，造成破壞。人體感官神經可分為大口徑和小口徑神經，前者負責觸感及肌肉運動知覺，後者則負責痛感和溫度，FAP主要影響後者，令當事人失去痛感但仍能保留觸感、平衡、運動（和殺敵）等功能。
FAP是致命疾病，患者一般都會在中年歿於心臟衰竭（按：古代傭兵未到中年已經戰死沙場），根治FAP需要肝臟移植，亦有新研發藥物（如 TTR stabilizer和TTR gene silencing）或可阻延病情惡化，可惜費用高昂。蘇沙正等候評估作換肝手術。
除了FAP，其他罕見疾病也能導致先天性無痛症（Congenital insensitivity to pain），譬如遺傳性感官交感神經病變（HSAN-4），患者因 NTRK1基因異變令小口徑神經發育遲緩，造成痛感和交感神經系統的障礙。
另一種罕見SCN9A基因異變，患者由於負責傳遞痛感的NaV1.7鈉離子通道失能，故此會缺乏痛楚感應，這類天生無痛人，醫學文獻只記載了數十零星案例。
然而，無痛並非一種福氣，痛感是人體重要的警示機制，能助我們避開日常生活及環境裏的各種危險和傷害。無痛症患者很多時連灼傷、撞傷甚至骨折也不自知，關節更會因重複受創扭曲變形，造成嚴重殘障，武功盡失了。
麥煒和 腦神經科專科醫生
蘇沙因心臟衰竭入院，臨床上更有並發的周邊神經病變，尤其影響痛感與冷熱的知覺，進一步病理活檢顯示他神經和唾液腺組織的澱粉樣蛋白（Amyloid）呈陽性，基因檢測亦確認了 TTR V30M異變，故診斷為家族性澱粉樣物多發性神經病變（Familial amyloid polyneuropathy；FAP）。
FAP是罕有遺傳病，通常見於葡萄牙、瑞典、日本等族裔，患者由於基因異變令心臟和神經線等沉積難以分解的澱粉樣蛋白，造成破壞。人體感官神經可分為大口徑和小口徑神經，前者負責觸感及肌肉運動知覺，後者則負責痛感和溫度，FAP主要影響後者，令當事人失去痛感但仍能保留觸感、平衡、運動（和殺敵）等功能。
FAP是致命疾病，患者一般都會在中年歿於心臟衰竭（按：古代傭兵未到中年已經戰死沙場），根治FAP需要肝臟移植，亦有新研發藥物（如 TTR stabilizer和TTR gene silencing）或可阻延病情惡化，可惜費用高昂。蘇沙正等候評估作換肝手術。
除了FAP，其他罕見疾病也能導致先天性無痛症（Congenital insensitivity to pain），譬如遺傳性感官交感神經病變（HSAN-4），患者因 NTRK1基因異變令小口徑神經發育遲緩，造成痛感和交感神經系統的障礙。
另一種罕見SCN9A基因異變，患者由於負責傳遞痛感的NaV1.7鈉離子通道失能，故此會缺乏痛楚感應，這類天生無痛人，醫學文獻只記載了數十零星案例。
然而，無痛並非一種福氣，痛感是人體重要的警示機制，能助我們避開日常生活及環境裏的各種危險和傷害。無痛症患者很多時連灼傷、撞傷甚至骨折也不自知，關節更會因重複受創扭曲變形，造成嚴重殘障，武功盡失了。
麥煒和 腦神經科專科醫生
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