【罕見病的願望】染色體異常全球僅3案例12歲女5歲智商　媽媽：想佢行得返

【蘋果日報】睇燈飾、食聖誕大餐、去旅行歡渡佳節，對於一班患上罕見病的病童，原來能夠「行得走得」，已經是最大的新年願望。今年12歲的柏慧，是染色體異常7q綜合症的患者。染色體異常7q綜合症極其罕有，現時世界上只有三個確診病例，兩個案例的壽命均不超過2歲，柏慧是全球第3個確診病例，亦是首個女性病例。過去12年，她先後因小頭骨發育不良、腭裂、輸尿管倒流、先天性脊椎側彎等問題進出手術室，兩年前經歷脊柱融合手術後，柏慧變成不良於行，而且受小頭畸形影響，她的智力發展亦受影響，只能用手做簡單動作，以及發出吖吖聲表達自己。
記者：黃煒堯
剪接：魏利民
攝影：李錦鏵、彭志行
柏慧媽回憶最初懷孕時，經歷大大小小多個產檢，指柏慧是正常的胎兒，然而出生的時候，卻發現女兒與正常嬰兒不同，經檢查DNA後，確診患上染色體異常7q綜合症。人類的遺傳基因，一般會由23對染色體組成，但柏慧的遺傳基因內，第7對染色體的第q段出現問題，導致她出生後多個部位發育不良。
柏慧媽：你生得佢就預左要面對
雖然柏慧患罕見病，但媽媽沒有放棄女兒，樂觀面對每一個難關，尤其細心照顧愛女起居，柏慧平日最喜愛聽兒歌。「你生得佢就預左要面對，佢日日都係開心日，最鍾意新年同聖誕，因為可以日日都聽歌。」智商如五歲小孩的柏慧，新年願望可能只是聽歌，而媽媽則希望女兒可以行得走得，爸爸則想跟栢慧去日本沖繩游泳。
兒童骨科名譽顧問醫生杜啟竣是柏慧的主診醫生，接手個案已10多年，指最初認識柏慧時，對這個病認識很少。「只能從文獻上得知是染色體出現病變，導致小朋友智商發展比較慢比較差，肌肉發展有問題，可能導致日後不能走路，照顧不到自己。」杜醫生坦言當其時只能夠與外國專家溝通，跟家長一起「見步行步」。
面對極罕有疾病，杜醫生認為媽媽是柏慧幸福的泉源。「柏慧媽媽屋企照顧得佢好好，你見媽咪成日帶住笑容嚟，每次覆診媽咪都係笑住，無論面對咩困難都係笑住，我諗柏慧都喺媽咪身上學咗笑容番黎。」
醫生只望罕見病人得到照顧
不過，因過往的病例只有兩年壽命，往後柏慧身上可能會出現前所未見的併發症，看著栢慧成長，杜醫生既開心又擔憂：「其實感受好複雜，第一好開心見到柏慧成長，但我哋嘅挑戰越黎越大，冇辦法預計之後會有咩問題出現。」杜醫生的願望是院內病童得到更好照顧，罕見病個案愈來愈少；他坦言治理罕見疾病不容易，雖然現時部分罕見病開始有藥物醫治，但因經濟考慮，病人未必能負擔，幸政府開始投放更多支援予罕見病病人，希望可以有更大成效。