心律病基因變異猝死易遺傳

【蘋果日報】研究發現，心臟在毫無先兆下突然停頓致猝死，原來與基因突變引起的遺傳性心律病有關，醫學上稱為突發心律失常死亡綜合症（SADS），遺傳率高逾50%。若家族成員有猝死病史，又曾無故暈倒，便有可能患上SADS，應盡早求醫。
遺傳性心律基金會（心律會）聯同瑪嘉烈醫院和衞生署法醫科，於2014年起針對心臟猝死者和其直系親屬，進行為期兩年的醫學研究。研究人員篩選出21名死因不明的15至40歲年輕心臟猝死者，進行基因解剖，並轉介其直系親屬進行臨床評估和基因測試。
部份患者心臟肥厚
研究發現心臟猝死者中，29%帶有SADS基因變異，約30%猝死者生前曾無故暈倒卻沒有求醫。而11名接受基因測試的直系親屬中，便有55%發現帶有SADS基因變異。
32歲患者孫先生稱，家人早有猝死的病史，「呢個病最恐怖嘅地方，係你去做普通身體檢查都未必會搵到」。經基因解剖後，發現他的基因亦產生了與SADS相關的變異。他說即使在平靜的時候，心率偶爾達每分鐘140多下，高於平常人每分鐘約60至100下。故在今年7月安裝了植入式心臟去顫器，當儀器監測至心率出現異常時，會透過電擊調整心跳。
瑪嘉烈醫院心臟科醫生莫毅成指，最常見的SADS為肥厚型心肌病，平均每500人就有1個患者，因患者心臟的肌肉比正常人厚2至3倍，導致心律失常，嚴重時心臟會停頓致猝死，容易在劇烈運動時病發。他建議，如發現有家族猝死病史和不時無故暈倒，有機會患上SADS，應盡早求醫。
心律會即日起推出資助先導計劃，因不明原因心臟猝死者的直系親屬，可獲一次性資助到心臟專科門診作檢查，上限為2,000元。
■記者梁銘恩