新聞類別
國際
詳情#
【明報專訊】粒線體被稱為「細胞的發電站」，其缺陷會造成致命損傷。小查利罹患的「粒線體DNA耗竭症候群」（MDDS）屬極罕有的基因突變遺傳病，全球僅有16宗兒童病例。小查利父母期望帶他到美國接受的實驗「核苷療法」（nucleoside therapy）是一種口服療法，理論上可以修補粒線體的DNA，讓其再現製造能量的功能，不過實際療效成疑。
只能紓緩難根治
英國《太陽報》引述美國專家稱，已有18宗「核苷療法」案例，不過沒有一人病情如小查利般嚴重。美國的埃斯托皮南夫婦（Arthur & Olga Estopinan）聲稱，其子在14個月大時獲確診患「TK2粒線體DNA耗竭症候群」，曾接受核苷療法，兒子如今已6歲。不過，查利患的是由基因RRM2B變異造成的「腦肌型粒線體DNA耗竭症候群」，跟「TK2粒線體DNA耗竭症候群」不盡相同。此外，核苷療法只屬紓緩療法，不能治癒，而且尚在實驗階段，從未醫過MDDS，連老鼠實驗也沒試過，根本無從推想對查利的醫療效果。
（綜合報道）
只能紓緩難根治
英國《太陽報》引述美國專家稱，已有18宗「核苷療法」案例，不過沒有一人病情如小查利般嚴重。美國的埃斯托皮南夫婦（Arthur & Olga Estopinan）聲稱，其子在14個月大時獲確診患「TK2粒線體DNA耗竭症候群」，曾接受核苷療法，兒子如今已6歲。不過，查利患的是由基因RRM2B變異造成的「腦肌型粒線體DNA耗竭症候群」，跟「TK2粒線體DNA耗竭症候群」不盡相同。此外，核苷療法只屬紓緩療法，不能治癒，而且尚在實驗階段，從未醫過MDDS，連老鼠實驗也沒試過，根本無從推想對查利的醫療效果。
（綜合報道）
回應 (0)
