【明報專訊】突然響起的電話聲和鬧鐘聲可以奪命？31歲張小姐的家族有5人都患有罕見的心律不整毛病「長QT綜合症」。她憶述，兒時母親經常清晨突然不能呼吸、昏厥、失禁，甚至口吐白沫，家人在不明因由下只好為她塗藥油，但直至一次母親於清晨突然休克，被送往公立醫院才發現她有心律不整，易受鈴聲刺激而病發暈倒，可惜張媽媽後來已回天乏術。
張媽媽2005年一天清晨突然暈倒，家人如常為她塗藥油，卻發現她嘴唇開始變黑、手腳冰冷，之後才召喚救護車將她送院。醫生發現她有心律不整毛病，立即為她安裝心臟起搏器，可惜因為她休克時間過長，腦功能只剩1% 至2%，變成植物人，數月後在療養院病逝。
不過張媽媽那次的嚴重病發，卻拯救了張氏一家。張小姐說，當醫生發現母親患有心律不齊毛病後，立即要求家族成員檢查，結果發現她、妹妹和妹妹的兩名孖生幼女都同時患上了長QT綜合症2型，當情緒過度高漲、受壓或有驚喜都會有可能令到她們昏厥，甚至猝死。
張小姐居於澳洲的妹妹，在懷有雙胞胎後才確診。她的雙胞胎26周早產出生，其中一名女兒出生後6周即病發，心跳一度高逾每分鐘300下，醫生用藥仍未能成功穩定心跳，需要即時做手術安裝心臟起搏器。另一名女兒雖無病發，但通過基因測試亦發現患病，要將藥物混入奶粉中，長期食藥控制病情。
遺傳率一半 基因測試可驗出
張小姐的QT間距為490ms，較常人的400ms長（見另稿），病情未算嚴重，但亦要長期食藥控制病情。她未曾試過被鈴聲嚇倒而昏厥，以往亦會經常玩過山車、在家亦會用鬧鐘，直至2011年確診後，在醫生口中得知這些都有可能引致病發「高危活動」，其實應盡量避免。
長QT綜合症是遺傳性心律不齊的一種，遺傳率高達一半，一般於青少年時期便病發；據美國統計每年有逾千名青年突然死於心律不齊病，但長QT則沒仔細分類。
瑪嘉烈醫院內科及老人科顧問醫生莫毅誠指出，現時瑪嘉烈醫院可為病人及其家屬提供基因測試，協助病人及早確診，醫生可按病情為病人安裝起搏器、用藥治療或給予日常生活建議，減低他們的風險。
莫醫生又打趣說，「有時都要提醒男士們，女士雖然愛驚喜，但突然間打開門送她一枚鑽石戒指，對於患長QT的病人則不太適合。」
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