公院應用　加快揪出罕見基因突變

【蘋果日報】癌症病人以往只能做單一種基因測試，若遇上由罕見基因突變致病未能及時檢測，病情又惡化，較難制訂合適的治療方案。內科腫瘤科專科醫生梁澄宇指出，曾有末期患者接受數次基因測試都沒有結果，不但要忍受化療之苦，病情改善亦有限，直至找到致病的基因突變，再使用針對性的標靶藥物，肺部腫瘤才明顯縮小，但一年多後病逝。
相關新聞：一次測300基因　尋癌症靶點　助患者服藥醫治免化療
多次單一測試可耗兩年
梁稱，該名肺癌已出現多處擴散的男病人，2013年確診時已屬第四期，當時曾替病人進行EGFR及ALK基因檢測，但未發現有突變，由於未能找到「靶點」，故只能採用化療，但出現嚴重的血液副作用，病情亦未見改善。到2015年患者因氣喘入院，先後四次做單一基因檢測，才確定肺癌是由罕見的N581 BRAF基因突變引致，使用標靶藥物治療後腫瘤明顯縮小，但翌年底病逝。
隨着可同時檢測多種基因突變的測試逐漸廣泛應用，相信這種要做多次測試的情況會改善，病人若能及早找到靶點，既可免卻化療之若，治療亦更有效果。梁指，公立醫院亦可應用新一代的基因檢測技術，建議可在一次常見基因測試屬陰性後，考慮使用新的多種基因測試方法。現時公院亦有採用，其中瑪麗醫院已用於檢測胰臟癌、肺癌及腸癌等。
■記者鍾麗霞
想輕輕鬆鬆健康啲，記住留意健康蘋台
http://health.appledaily.com.hk/
長青網 - 一站式長者及護老者生活資訊網站