「冰桶挑戰」善款見功效 研究發現漸凍症新基因

【明報專訊】2014紅遍全球的「冰桶挑戰」（Ice Bucket Challenge）初見成效。受惠機構美國肌萎縮性脊髓側索硬化症（簡稱漸凍人症）協會（ALS Association）稱，籌得逾億美元善款主要用於研究，並發現一種與該病有關的基因，可望為治療帶來新方向。


「冰桶挑戰」參加者須將以水桶盛載冰塊與水從頭倒下，並拍成影片，其後點名邀請其他人在24小時內選擇接受挑戰或向慈善團體捐款。不少美國名人亦有參與其中，包括患有ALS的前棒球員弗拉特斯（Pete Frates）、微軟創辦人蓋茨、facebook創辦人朱克伯格和美國前總統小布殊等，掀起熱潮。美國肌萎縮性脊髓側索硬化症協會在活動中獲得逾1.15億美元（近9億港元）善款。


籌9億元 2/3用作研究

組織副行政總裁弗德雷里克（Brian Frederick）指出，ALS患者的苦况因冰桶挑戰而獲外界關注支援，組織亦於過去兩年運用善款資助研究病症成因，開發治療藥物，並鼓勵民間研發新科技，助逐漸喪失活動能力的患者改善生活質素。其中來自11個國家共80名研究人員參與MinE研究計劃，透過比對數以千計ALS病人與正常人的DNA，終找出與疾病有關的其中一種基因NEK1。NEK1與約3%病例有關。專家估計，NEK1有助修復隨人類老化而造成的DNA損傷，與此基因有關的ALS患者鮮有在40歲以下發病，多在50歲或以上出現病徵，或是由於有問題的NEK1基因令DNA無法有效修復所致。


料為治療未來方向

ALS會導致運動神經元退化，患者肌肉逐漸衰弱萎縮，失去控制活動能力，最終因呼吸衰竭死亡。已知病例中有5至10%遺傳自父母，其餘發病原因不明。現時科學界已發現逾30種與ALS相關的基因，新發現說明有更多相關的致病基因有待發掘，可望讓更多患者有機會獲得治療。研究報告刊於《自然基因》（Nature Genetics）。