細胞突變治癒頑疾 醫生：如中彩票大獎

【明報專訊】一名患有先天免疫疾病的女子，皮膚曾經佈滿疣，卻因骨髓細胞基因突變，令頑疾不藥而癒，醫生認為這機率猶如中了彩票大獎。


全球首例確診WHIM 全身長疣

這名58歲女子50年前成為全球首名確診WHIM症候群的人，這是一種基因缺陷導致的先天疾病，患者的骨髓雖然仍能產生用於免疫的白血球細胞，但這些白血球細胞會被困在骨髓中，無法進入血管，令患者免疫力下降，尤其容易受人類乳突病毒（HPV）感染，常會全身長疣，患癌風險亦會增加。


女子早前帶同兩名女兒接受美國國家過敏及傳染病研究所測試，確認她們是否因遺傳患上WHIM症候群。女子向負責測試的醫生墨菲（Philip Murphy）透露，自己約30歲時身上的疣突然無故全部消失，不再復發，而且健康亦大為好轉，令墨菲大感驚奇，於是追查原因。


專家發現，女子的骨髓的其中一個細胞發生稱為「染色體破碎」（chromosomal shattering）的突變，導致她的DNA中有164個基因被截去，包括引致WHIM症候群的基因。由於突變發生骨髓的幹細胞中，有問題的骨髓細胞漸被新細胞取代，最終令其免疫系統亦恢復運作。墨菲稱，該女子實在極其幸運，如果突變發生在肌肉細胞，便根本不會影響其病情，相信她是全球獨一無二的病例。他希望藉此加深對WHIM症候群的了解，盼研究出適合的療法。研究報告刊於科學期刊《細胞》。