篩查防智障代謝病 社會可年省近千萬

【明報專訊】先天性代謝疾病可影響腦部發育，患者一旦發病可致嚴重智障，甚至致命，海外部分國家針對新生嬰兒作篩查預防。有遺傳學專家更統計本港承擔這類遺傳病童的成本效益，推算出若推行篩查，每年可為政府減省963萬元醫療及相關成本，亦可及早預防發病，負責研究的專家希望政府加快腳步，先推行較嚴重代謝病的篩查。


衛生署回覆查詢表示，轄下工作小組正審視新生嬰兒篩查的科研實證，並會考慮本地與海外的相關學術研究，以釐定未來路向。


本港每2.95萬名新生嬰兒便有1人患易令腦部發育受損的高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia，HPA，因缺乏PTPS酵素所致），以每年有5萬名嬰兒出生計算，即一年有1.69宗新症。


出生約6月後發病

研究遺傳病的香港大學病理學系教授林青雲稱，HPA是最常見影響腦部發育的先天性代謝病，患者約在出生6個月後便開始發病。一旦發病，其智商會每一周下跌1度，嚴重者可跌至50多度，即嚴重智障，同時會有發展遲緩、自閉、痙攣等不可逆轉的後遺症，這些病童需要上特殊學校，患病不懂自理，並且經常入醫院，社會成本很高。


沒篩查醫療成本高8倍

林青雲早前與多名專科醫生統計新生嬰兒篩查的成本及效益，以HPA病人的醫療成本作參考，再計算實驗室儀器、醫護及化驗人員等開支，推算出推行篩查每年成本約1047萬元，另輔助醫療成本66.6萬元。


另一方面，研究參考2001至2009年瑪麗醫院6名沒經過篩查，及2名因有家族史而曾做篩查的HPA患者個案，比較兩者治療成本。當中沒有事先篩檢致嚴重智障的患者，終身醫療成本約349萬元，較有做篩檢並及時治療、智力正常的患者的39.4萬元高8倍（見圖）；研究再以此計算HPA病人所需的長期護理（如入讀特殊學校）成本、累計工作能力損失等，推算出每名沒接受篩查的HPA病人社會成本為每年2077萬元，即變相若政府推行篩查，可每年減省963萬元開支。


發病前治療 智力可保正常

林青雲稱，若能在發病前篩檢出來，並服用維他命藥及食療作預防治療，其智力可一直保持正常，毋須長期護理。


林說，現時代謝病篩查只需在嬰兒出生後，經腳板抽血檢驗遺傳基因，每次成本209元，便可檢測出約30種多於嬰兒時期發病的較常見代謝病，包括苯丙酮尿症、丙酸血症等，今次研究只參考HPA，「但（篩檢）10個同類罕見病便可慳1億元」。


威爾斯醫院兒科部門主管兼醫管局兒科中央統籌委員會主席李志光稱，新生嬰兒代謝病篩查已是世界潮流，但不同病的醫療費用計算方法複雜，難單靠幾個病例推算成本，政府要考慮是否由公帑承擔及納入哪些病。至於專治危重病症的兒童醫院預計2018年啟用，他認為可成推動新生嬰兒篩查的契機。