英國驗9病 港只測兩種

【明報專訊】本港每4000名新生嬰兒便有一人患各類「先天性新陳代謝缺陷」（IEM）疾病，惟公立醫院至今只能經臍帶血檢驗當中兩種代謝病，即蠶豆症及先天性甲狀腺功能不足症。


相反，美國、台灣及內地等一早推行代謝病篩檢，英國上月亦擴大篩查範圍，新增4種影響腦部的遺傳病。


英國本身已推行5種遺傳代謝病篩檢，2012年時曾推出先導計劃檢測4種影響腦部的遺傳病，包括高胱胺酸尿症（HCU）、楓糖漿尿症（MSUD）、戊二酸血症第一型（GA1）及異戊酸血症（IVA），結果70萬名接受檢測兒童中有20人確診。英國公共衛生部上月終將該4種病納入新生嬰兒篩檢，如今共有9種病可驗。


08年死因庭倡研究

本港討論新生兒篩檢多時，2007年一名14歲男童因嚴重嘔吐到公立醫院求診，不足24小時內死亡，翌年死因庭裁定他死於「先天性新陳代謝缺陷症」而未及診斷，死因庭報告促請衛生署及醫管局等研究新生嬰兒普查的可行性，惟當局至今未完成研究。