治女兒「罕見病」苦了爸爸

【明報專訊】罕見病童需長期護理，藥費又高昂，育有罕見病女兒的爸爸訴苦水，女兒常抽筋，每月逾4萬元藥費，夫妻倆為工作不能分身照顧，要由13歲長女肩負照顧12歲幼女重任。有兒科醫生促政府推動初生嬰兒罕見病全面普查，及早識別患者以減低發病風險。


食衛局：設小組研篩查

罕見病泛指發病率極低的疾病，每10萬至百萬人才有一至數宗病例。食物及衛生局表示，衛生署及醫院管理局已成立工作小組，評估新生嬰兒篩查的科學證據及探討擴大新生嬰兒篩查計劃可行性。


中大兒科學系名譽臨牀助理教授許鍾妮表示，先天性代謝異常罕見病多在嬰兒時期發病，愈遲醫治對腦部及身體機能破壞愈嚴重；在發病前篩查出罕見病基因，可及早透過藥物治療及食療，減低發病風險，有文獻指部分罕見病的患者有七八成可正常發展。


及早治療 七八成可正常發展

她舉例，有23歲男患者因太遲治療而成了嚴重智障及經常痙攣，另有12歲女童則出生不久已篩查出帶病基因，至今未有發病。


許又稱，本港只有臍帶血普查，偵測初生嬰兒會否患蠶豆症或甲狀腺功能不足，不包括其他罕見病；中大去年起推出代謝篩查計劃，在新生兒腳板抽血，檢驗逾30種先天性罕見病，至今已有逾2500嬰兒接受測試，未有人確診。


育有兩女的周先生表示，12歲幼女在約1個月大時確診患罕見病「結節性硬化症」，病情日漸惡化，最多一日抽筋30次，嚴重至全身僵硬、失去知覺，曾試過呼吸停頓，需有人寸步不離照料。


一日抽筋30次 曾停呼吸

周先生稱，幼女5年前曾做過小腦切除手術，1年多前開始以標靶藥治療，病情有改善，但每月藥費達4萬元，相等於夫妻倆全數月入。任文職的周先生難騰出時間照料幼女，女兒平日在寄宿學校居住，但學校假期太多，如暑假時需由僅年長1歲的長女照顧妹妹，「不是說我要照顧家人，便可以放下工作」，他期望政府能支援患者及照顧者。